การตรวจยีน ไม่ได้ตอบทุกโจทย์ตามโฆษณา แพทย์ค้าน…ไม่แนะนำให้ทำ

ก่อนหน้านี้เคยมีบทความเกี่ยวกับเรื่องการตรวจพันธุกรรมหรือการตรวจยีนจากหลายองค์กรและหลายโรงพยาบาล บอกถึงความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีที่สามารถตรวจพันธุกรรมและสามารถใช้ความก้าวหน้านี้ให้เกิดประโยชน์หลายทาง อย่างเช่น ตรวจดูว่าร่างกายของแต่ละคนเหมาะสมกับการออกกำลังกายแบบไหน รวมไปถึงการตรวจยีนของเด็กตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์มารดา เพื่อให้รู้ว่าเด็กมียีนฉลาดมากหรือน้อยเพียงใด

แต่ในอีกด้านหนึ่งก็มีการแย้งเรื่องดังกล่าวจากคณะแพทย์ อย่างเมื่อเร็ว ๆ นี้ราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย ราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย และราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย ร่วมกับสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ แถลงการณ์จุดยืนร่วมกันเรื่อง “เท็จหรือแท้ : โฆษณาการตรวจยีน” ค้านการโฆษณาเรื่องการตรวจพันธุกรรมที่ดูเหมือนว่าจะทำได้อย่างกว้างขวาง จนสามารถตรวจหาศักยภาพหรือสมรรถภาพของเด็กได้แต่เริ่มแรก หรือใช้คัดเลือกอาหารที่เหมาะสมกับร่างกาย หรือสมรรถนะทางกีฬาและการออกกำลังกายที่เหมาะสม ตลอดจนการตรวจความเสี่ยงของโรคต่าง ๆ มากมาย ซึ่งพบว่าการตรวจที่โฆษณากันมากมายเหล่านี้ไม่มีหลักฐานรองรับทางวิทยาศาสตร์

ศ.นพ.สมชาย เอี่ยมอ่อง ประธานราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า จากสถานการณ์ปัจจุบันมีการเสนอการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคหรือปัญหาสุขภาพ ตลอดจนวิถีชีวิตและสุขภาพ โดยอ้างหลักการการเข้าถึงข้อมูลสุขภาพส่วนบุคคล เพื่อการดูแลสุขภาพที่ดีขึ้น อย่างไรก็ตาม ลักษณะของโรคหรือวิถีชีวิตและศักยภาพดังกล่าว เป็นลักษณะที่ซับซ้อน ไม่ได้ถูกกำหนดด้วยลักษณะทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว ยังมีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตอื่น ๆ ทำให้การใช้ประโยชน์จากการตรวจในลักษณะนี้ไม่มีประสิทธิภาพที่แท้จริง ต่างจากการตรวจโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวหรือปัจจัยทางพันธุกรรมที่ชัดเจน เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีประโยชน์ในการวินิจฉัย การพยากรณ์โรค และการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวในครอบครัวที่ชัดเจน

อ.นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ และอาจารย์ประจำสาขาเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย อธิบายลงรายละเอียดว่า ลักษณะทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญในการกำหนดคุณลักษณะทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิตรวมถึงมนุษย์ ซึ่งความผันแปรหรือความแตกต่างทางพันธุกรรมอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพก่อให้เกิดโรค หรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในอนาคต โรคเหล่านี้อาจจะเกิดขึ้นใหม่ (ไม่จำเป็นต้องมีประวัติครอบครัว) หรืออาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การตรวจทางพันธุกรรมในผู้ป่วยหรือผู้มีความเสี่ยง อาจทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยและให้การดูแล ได้รับคำแนะนำที่เหมาะสมในการรักษาและป้องกันโรค ตลอดจนการวางแผนครอบครัว การตรวจสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนมีบุตร ขณะตั้งครรภ์ ในวัยเด็ก หรือก่อนเกิดอาการ หรือในผู้ป่วยซึ่งมีรายละเอียดที่ต้องอภิปราย พูดคุย รับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนการตรวจ และรับคำแนะนำหลังได้รับทราบผล ซึ่งเป็นกระบวนการที่ต้องอาศัยผู้ชำนาญการหรือผู้เชี่ยวชาญ ได้แก่ แพทย์ทางพันธุศาสตร์หรือนักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อไม่ให้เกิดข้อผิดพลาดและความเข้าใจผิด นำไปสู่การดูแลรักษาหรือป้องกันที่อาจไม่จำเป็นหรือเกิดผลเสียตามมาได้

การตรวจพันธุกรรมอีกลักษณะหนึ่ง คือ การตรวจหาพาหะของโรคพันธุกรรมในคู่สมรส ตัวอย่างที่แนะนำกันแพร่หลาย คือ พาหะของโรคเลือดจางจากพันธุกรรม ที่เรียกว่า โรคธาลัสซีเมีย การตรวจแบบนี้ก็ควรได้คำแนะนำก่อนตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญเช่นกัน

ประเด็นสำคัญคือ ปัจจุบันมีการโฆษณาการตรวจพันธุกรรมว่ามีคุณประโยชน์แทบจะครอบจักรวาล ซึ่งในเรื่องนี้ อ.นพ.ประสิทธิ์ บอกว่า ในปัจจุบันมีการโฆษณาชวนเชื่อว่าการตรวจพันธุกรรมสามารถทำนาย พัฒนาการ บุคลิกภาพ สมรรถภาพทางร่างกาย ตลอดจนการเลือกสารอาหารเสริมที่เหมาะสมแก่ร่างกายได้ และการตรวจความเสี่ยงโรคที่พบบ่อยโดยทั่วไป เช่น ภาวะสมองเสื่อม เบาหวาน เป็นต้น ซึ่งจากหลักฐานในปัจจุบันเชื่อว่าพันธุกรรมอาจมีบทบาทในเรื่องเหล่านี้ แต่เนื่องจากยังมีปัจจัยอื่น ๆ เข้ามาเกี่ยวข้องอย่างมาก และไม่มีข้อมูลหรือหลักฐานวิทยาศาสตร์สนับสนุนการใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำนายลักษณะดังกล่าวได้อย่างได้ผล จึงไม่ควรสนับสนุนแพทย์ที่ทำเวชปฏิบัติโดยอิงวิทยาศาสตร์ทุกคน และไม่ควรแนะนำให้มีการตรวจลักษณะนี้ในทางการแพทย์

“การตรวจในลักษณะดังกล่าวเนื่องจากอาจนำไปสู่การแปลผลที่ผิดพลาดรุนแรง การเลี้ยงดูเด็กที่ไม่เป็นไปตามธรรมชาติ ขัดขวางพัฒนาการ การจำกัดอาหารหรือได้รับอาหารเสริมที่ราคาแพงแต่ไม่มีประโยชน์ และบางครั้งอาจจะเกิดโทษ ตลอดจนตราบาปหรือการจำแนกชั้นในสังคมจากผลการตรวจ” แพทย์ผู้เชี่ยวชาญบอกถึงข้อเสียของการตรวจพันธุกรรมเพื่อวัตถุประสงค์ที่ไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ยืนยัน

ขณะที่แพทย์ที่เป็นตัวแทนจากราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย และราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย ก็มีความเห็นตรงกัน และแสดงจุดยืนไม่สนับสนุนการโฆษณาการตรวจพันธุกรรมลักษณะดังกล่าวเช่นกัน